Déficits d’inhibition corticale dans les troubles du neurodéveloppement

Elsa Rossignol, MD

Dr. Elsa Rossignol est neuropédiatre au CHU Ste-Justine et professeur aggrégée de clinique aux départements de Neurosciences et de Pédiatrie de l’Université de Montréal. Elle détient la chaire canadienne de recherche (CRC-II) sur la Neurobiologie de l’épilepsie. Les travaux du Dr. Rossignol visent à identifier les mécanismes moléculaires et cellulaires des épilepsies de l’enfant. Par le biais de séquençage génomique de patients atteints d’épilepsie réfractaire, l’équipe du Dr. Rossignol a participé à l’identification d’une quinzaine de nouveaux gènes d’épilepsie. Son laboratoire étudie les mécanismes par lesquels des mutations de ces gènes induisent l’épilepsie et les troubles cognitifs associés. Son laboratoire utilise des approches multimodales combinant l’ingénierie génétique chez le rongeur, l’électrophysiologie cellulaire, les enregistrements in vivo et les méthodes d’activation ciblée de populations clés afin d’identifier l’impact de manipulations génétiques sur la fonction des circuits neuronaux, avec un intérêt particulier pour le développement de l’inhibition corticale. Ses travaux récents illustrent le rôle clé de la désinhibition corticale dans la genèse de certaines formes génétique d’épilepsie généralisée, et des déficits cognitifs associés, et l’impact thérapeutique d’un rétablissement de ces niveaux d’inhibition dans la prévention des crises tonico-cloniques et des déficits d’attentions avec impulsivité.